- Reklame -

Gæt med i Sund & Heds sundhedsquiz »Diagnose søges«.
Vi bringer hermed årets sidste case i »Diagnose søges«. Som læser kan du prøve at løse casen inden første nummer i 2013, hvor svaret bringes.

Svar sendes til Sund & Hed på sundoghed@sundoghed.dk
Blandt de rigtige svar trækker vi lod om et gavekort på 50 kroner til universitetets kantiner.    

Dette nummers quiz bliver stillet af Kristian Altern Øvrehus, Kardiologisk Afdeling B, OUH, 1. reservelæge.

En 22-årig kvinde henvises af egen læge til udredning for arytmi.

Hun er tidligere sund og rask, med p-piller som eneste medicin.

Hun har igennem det seneste halve år oplevet tilfælde med voldsom hjertebanken af minutters varighed. Tilfældene kommer med uger til måneders mellemrum. Anfaldet kan til tider brydes ved bugpressen eventuelt kombineret med trykudligning i ørene.

Den objektive undersøgelse er normal, og nedenstående er hendes EKG.

EKG

Den seneste vinder
I »Diagnose søges« i Sund & Hed nr. 6 årgang 14 var det rigtige svar: Kutan larva migrans.
Blandt de rigtige svar blev Kiya Mirsharghi den heldig vinder af et gavekort til kantinen. Sund & Hed ønsker tillykke.

Spørgsmål til casen
Hvad viser EKG’et?

Hvad er den mest sandsynlige diagnose?

Hvad vil du gøre?

Hvad består behandlingen af?

Sidste nummers quiz

I sidste nummer af Sund & Hed blev opgaven i »Diagnose søges« stillet af Anne Marie Jelsig.

Casen handlede om et par i 30’erne, som var henvist fra egen læge til genetisk rådgivning, da de tidligere havde fået et barn med multible misdannelser, der døde få uger efter fødslen.

Se casen på her.

Svar til casen
Til casen blev der stillet en række spørgsmål:

1) Hvilket syndrom kan disse misdannelser rejse mistanke om?
Der kan mistænkes forskellige syndromer for eksempel 22q11-deletionssyndrom, men det første, man bør tænke på, er CHARGE –syndrom:  C= colobom, H = hjertefejl, A = atresia af choanae, R= retardering af vækst og udvikling, G = genitale misdannelser, E = øreabnormiteter og høretab.

CHARGE-syndrom har en varierende fænotype, og langt fra alle tilfælde manifesterer sig med så svære misdannelser og tidlig død som her. Andre manifestationer kan for eksempel være facialisparese – både uni- og bilateral – læbe-gane spalte eller kryptorkisme. I øret finder man ofte misdannede cochlea (mondini-defekt), og i øvrigt har langt de fleste med CHARGE nedsat hørelse.

2) Hvilket gen er der højst sandsynligt fundet en mutation i?
CHD7-genet er det eneste gen, der er beskrevet som værende muteret i forbindelse med CHARGE-syndrom. Man påviser kun mutation hos cirka 60 til 70 procent af afficerede.

3) Hvad kan du fortælle parret vedrørende gentagelsesrisikoen i den nuværende graviditet?
Gentagelsesrisikoen må vurderes at være lille, da det ikke har været muligt at påvises mutationen i forældrenes blodprøver. Man kan dog ikke udelukke risikoen for, at en af forældrene kunne være en mosaik i kønscellerne (gonadal mosaicisme). Den empiriske risiko er derfor omkring 1 procent.

4) Vil du tilbyde parret prænatal diagnostik i form af for eksempel moderkagebiopsi eller fostervandsprøve?
Ja, man vil tilbyde prænatal diagnostik på grund af risikoen for gonadal mosaicisme. Dette er muligt, da man har påvist en mutation. Ved moderkagebiopsi – cirka i uge 12 – udtager man væv, hvorfra man oprenser DNA, der kan bruges til mutationsundersøgelse for den kendte mutation. Man foretrækker moderkagebiopsi frem for fostervandsprøve, da moderkagebiopsien kan tages tidligere i graviditeten.

Hvad synes du?

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.