- Reklame -

Det er nok de færreste, der har hørt om den arvelige sygdom hæmokromatose. Navnet er kringlet og kan være svært at udtale i første forsøg, men på trods af dét og den store uvidenhed, der er omkring sygdommen, diagnosticeres den på nemmeste vis og behandles let og effektivt. Lad os sammen sætte fokus på det! 

Da jeg talte med bestyrelsesmedlemmet Kirsten Børgesen fra Dansk Hæmokromatose Forening, fik jeg vist sagt noget i retningen af ”hæmo-hvad-for-noget?” Jeg havde aldrig hørt om sygdommen, selvom det er vurderet, at omkring 25.000 har sygdommen og hele 500.000 er raske bærere af genet for hæmokromatose. (1) I dag er der dog kun 2.500 diagnosticeret, og det er derfor rigtig vigtigt for Dansk Hæmokromatose Forening, at der bliver sat endnu mere fokus på sygdommen, så endnu flere kan diagnosticeres og behandles, inden det går galt. 

Grafik: Susan Sloth Hansen.

Men hvad er hæmokromatose så for en fisk? Hæmokromatose er en arvelig recessiv sygdom, der kræver, at både mor og far er bærere af genet. Hvis uheldet er ude, vil kroppen reagere ved at ophobe for meget jern i lever, hud, led, hjerte og bugspytkirtel, som på sigt vil kunne give alvorlige skader. Netop derfor er det vigtigt, at folk bliver diagnosticeret i tide, så behandlingen forhåbentlig kan igangsættes, inden kroppen reagerer for voldsomt på det.  

Fra én blodprøve til hæmokromatose  

Kirsten Børgesen kontaktede sin læge efter længere tids svimmelhed og smerter. Hendes læge tog en ganske almindelig blodprøve, som viste et ferritin-niveau, der lå betydeligt over normalgrænsen. Derfor fik hun taget en hæmokromatose-gentest, som viste, at hun var disponeret for sygdommen. Kirsten Børgesen vidste på dette tidspunkt omtrent lige så lidt om sygdommen, som jeg gjorde, da jeg hørte om den første gang. Hun gik fra sygehusets overlæge med kommentaren: ”Du må ikke spise leverpostej og røde bøffer!” Selvom det måske lød nemt og meget sjovt, var det ikke lige det, hun havde forventet at skulle høre, når man bliver diagnosticeret med en alvorlig sygdom.

Simpel og effektiv behandling 

Behandlingen af hæmokromatose er let og effektiv. Det foregår ved ganske almindelige blodtapninger, som sørger for, at jernniveauet sænkes. Blodtapningerne fortsætter til jernniveauet normaliserer sig. Da Kirsten Børgesen skulle til sin første behandling, vidste hun stadig meget lidt om sygdommen. Hun vidste knap nok, hvad navnet var efter hendes første besøg hos overlægen på sygehuset. Hun var nødt til at bede sygeplejersken ved blodtapningen om at skrive navnet på sygdommen ned på et stykke papir, og så begyndte hun ellers at søge løs efter alt den information, hun selv kunne finde derhjemme.

Grafik: Susan Sloth Hansen.

Hun fandt ud af, at sygdommen var arvelig, så hun fik straks kontaktet familie, så de kunne blive gentestet. Der er i dag omkring 25.000, der er disponeret for hæmokromatose, og endnu flere, der er raske bærere af genet, og når både diagnosestillingen og den initiale behandling er så simpel, så er det bare om at få testet folk. 

Dansk Hæmokromatose Forening kæmper netop for den tidlige diagnosticering, inden alvorlige og uhelbredelige skader på kroppen indtræder. Er skaden sket, står de også klar med oplysninger og hjælp til at leve et godt liv fremadrettet.

Kilder

(1) Kilde: Dansk Hæmokromatose Forening 

Vi er altid glade for at høre vores læseres mening. Du kan skrive din kommentar herunder.