– Der er genetik overalt

Klinisk Genetik er et de specialer, hvor udviklingen går allerhurtigst, og som nyder størst bevågenhed fra medierne. Men alligevel har mange studerende ikke et helt klart billede af, hvad specialet egentlig indebærer. I denne uges SpecialePen har Sund & Hed besøgt genetiker og professor, ph.d. Anne-Marie Gerdes, der har indvilget i at give et indblik i en genetikers hverdag.

Af Anne Marie Jelsig, Sund & Hed

Anne-Marie Gerdes sidder på sit kontor, omgivet af litteratur, artikler, bøger, tidsskifter – mest om Gerdes’ subspeciale: cancergenetik.Der er genetik overalt

“Vi har meget at lave,” fortæller hun, “og der kommer flere og flere henvisninger både fra praktiserende læger, men også fra andre specialafdelinger.” 

Selvom arbejdsbyrden er voksende, er hun ikke et sekund i tvivl om, at hun er havnet på den rigtige hylde. Interessen startede allerede før gymnasiet: 

“Det var bestemt ikke tilfældigt, at jeg blev genetiker. Jeg var meget fascineret af biologiundervisningen – specielt genetik. Jeg synes, det var så konkret og simpelt og alligevel uhyre kompliceret biologisk.”

Og selvom interessen fortsatte under studierne, så eksisterede Klinisk Genetik ikke som speciale før 1996. Gerdes fravalgte dog den kliniske vej umiddelbart efter studierne og koncentrerede sig i stedet om forskning: 

“Da specialet så endelig blev oprettet, måtte jeg som 10-års-kandidat ud og tage min turnus,” griner Gerdes, der må erkende, at det akutte patientarbejde aldrig har været særligt tiltrækkende.

Patienterne er ikke helt sluppet

Men til trods for manglede interesse for “dramatisk” lægearbejde så ville Gerdes alligevel ikke slippe kontakten med patienterne. Efter Gerdes’ mening er det nemlig kombinationen af patienter og fordybelse, der gør klinisk genetik til et ideelt speciale:

“Jeg havde sådan set en stilling, der gjorde det muligt for mig kun at forske, men jeg trak alligevel over i den kliniske genetik, fordi jeg savnede patientkontakten.”

Og genetikerne har da også subakutte problemstillinger en gang imellem: Det kan være en gravid kvinde, der ønsker en øjeblikkelig afklaring eller en hurtig udredning for arvelig cancer.”

Men hvordan er det egentlig at være genetiker, hvordan er en genetikers hverdag? Forestillingen om, at genetikere sidder bag en lukket dør på en af OUH’s hvide gange, svarer ikke helt til virkeligheden:

  Gerdes forklarer, at en speciallæge i klinisk genetik typisk varetager to områder: genetisk rådgivning af familier med arvelige sygdomme og laboratoriefunktion. Om rådgivningen forklarer Gerdes:

“Den genetiske rådgivning af patienten/familien tager typisk en time pr. kontakt, men det er forudgået af et stort udredningsarbejde, og ofte er der også opfølgende kontakter med fx andre familiemedlemmer. Vi har også altid haft det system, at patienter, der tidligere har modtaget rådgivning fx for 10 år siden, altid kan kontakte os igen.”

I laboratoriet varetager man kromosomundersøgelser og molekylærgenetiske analyser – et område, der udvikler sig hurtigt. Gerdes fortæller, at ikke alle undersøgelser kan udføres på OUH – og tilsvarende findes undersøgelser, som udelukkende bliver lavet i Odense. Som genetiker må man derfor også formidle blodprøver til andre afdelinger, der udfører analyse for præcis det gen (eller gener), man vil undersøge. 

Bredt speciale

En anden fordel ifølge Gerdes er, at man som genetiker breder sig ud over alle specialer. Man kan ganske vist ikke være fuldstændig generalist, men man skal i uddannelsen til speciallæge igennem alle aspekter – og så kan man senere subspecialisere sig. Og samarbejdet med andre faggrupper er afgørende:

“Vi hjælper andre faggrupper med den genetiske specialviden, som vi nu har,” siger Gerdes og peger på, at fordybelse er et nøgleord for en genetiker:

“Vi bliver nødt til at have tid til at fordybe os i problemstillingerne. Hvis man er klinisk speciallæge med en travl hverdag, er det sjældent, at man har tid – og det er her, at vi kommer ind i billedet.

 Følgelig mener Gerdes, at man bliver nødt til at prioritere denne funktion:

“Vi får mange forespørgsler omkring emner, der befinder sig på overgangen mellem forskning og klinisk hverdag. Vi bliver nødt til at have tid til at undersøge disse nærmere – ellers kan vi ikke spille den rolle, vi bør.”

Øget rekruttering

Fremtiden ser endda meget lys ud for genetikken:

“Vi mærker en øget interesse fra yngre læger – både dem, der tidligere har interesseret sig for genetikken, men også fra dem, der ikke tidligere har beskæftiget sig med faget. Og så er der jo genetik overalt – specialet udvikler sig hurtigt.

Men selvom behovet er større, så bliver der nok ikke oprettet flere stillinger, og Gerdes påpeger da også, at en af ulemperne ved specialet er, at der er få slutstillinger, og at afdelingerne er små.

Desuden er der lille geografisk spredning: De genetiske afdelinger findes kun på de tre universitetshospitaler samt i Vejle.

Men fordelene opvejer ulemperne: Kombinationen af tid til fordybelse, patientkontakt, laboratoriefunktion og evt. forskning virker tiltrækkende, mener Gerdes – og så kan man efter interesse lade de forskellige elementer fylde en større eller mindre andel af sin hverdag. 

Samtidig er hun klar over, at klinisk genetik som speciale har en stor udfordring foran sig:

“Det er klart, at mange har en lidt diffus opfattelse af vores speciale, og vi bør fokusere på bedre formidling til de studerende.”

Genetik – også til embedseksamen

Jo, Gerdes er helt klar over, at genetik ikke har førsteprioritet hos mange studerende:

“Jeg ved jo, at man kommer ud som basic doctor og ikke som en lille genetiker,“ siger hun. Men selvom genetik med den nuværende studieordning for medicin har en tendens til at drukne lidt, så skal man dog passe på ikke helt at overse den:

“Der var et spørgsmål i arvelig mammacancer til embedseksamen – det kom vist bag på nogle studerende,” siger Gerdes med et skælmsk smil.