- Reklame -

Sund & Heds sundhedsquiz »Diagnose søges« fortsætter i dette semester.
Vi bringer således i hvert blad en sygehistorie, du som læser kan prøve at løse inden næste nummer, hvor svaret bringes sammen med næste case.

Svar sendes til Sund & Hed på sundoghed@sundoghed.dk
Blandt de rigtige svar trækker vi lod om et gavekort på 50 kroner til universitetets kantiner.

Nye læsere bydes velkommen.

Dette nummers quiz bliver stillet af Anne Marie Jelsig, læge, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet.

En 27-årig mand falder pludselig om på vej til arbejde. Han er i god form og kan som regel uden problemer cykle de otte kilometre frem og tilbage fra den virksomhed, hvor han arbejder som konsulent. Han har aldrig været indlagt på et sygehus, og udover at han er svært nærsynet og har haft skoindlæg som lille, da han er platfodet, har han ingen helbredsmæssige problemer.

Han mister denne dag omgående bevidstheden og bliver kørt til nærmeste hospital, hvor man finder ham i shock og i den forbindelse foretager en ekkokardiografi, der viser dissektion af aorta ascendens. Man opererer manden, og han kommer sig.

Ved udskrivelsen spørges til, om der er andre i familien, der er døde pludseligt eller har haft aneurismer eller dissektioner. Manden kender ikke sin biologiske far, men på sin mors side kan han fortælle, at mosteren vist nok døde, da hun også var i 20’erne, og at han aldrig har kendt morfaderen, da denne døde af dårlig hjerte, da han var i 50’erne. Moderen er angiveligt rask.

Manden henvises til genetisk udredning og rådgivning på baggrund af mulig familiær disposition til aorta aneurismer eller dissektion.

Ved konsultation på Klinisk Genetisk Afdeling optegner man et stamtræ, der tyder på autosomal dominant arvegang:

Ved den objektive undersøgelse på Klinisk Genetisk Afdeling finder man følgende:

  • BT: 155/85,  højde: 195 cm, vægt: 85 kg.
  • Dysmorfologi: dolicocefali, let retrognati og enofthalmus. Ellers ingen dysmorfe træk.
  • Thorax i.a.
  • Collum: i.a.
  • St.c./st.p.: i.a.
  • Palp. abd.: i.a.
  • Gonader: i.a.
  • Bevægeapparat: Normal bevægelighed i alle ekstremiteter fraset reduceret albueekstension bilateral. Columna ses lige uden skoliose. Pes planus bilateralt. Positivt håndleds- og tommelfingertegn bilateralt.
  • Hud: Ar efter operation på thorax samt tre café au lait pletter på henholdsvis højre og venstre ben samt tæt på højre aksil. Diskrete striae på abdomen.
  • Neurologisk: i.a.

Spørgsmål til casen
1. Ud fra arvegang, sygehistorie og objektiv undersøgelse mistænker den kliniske genetiker hvilken diagnose?

2. Lægen iværksætter genetisk undersøgelse af ét gen, i hvilket man ved denne tilstand ofte (men ikke altid) kan påvise sygdomsdisponerende mutationer. Hvad er benævnelsen for dette gen, og hvad koder genet for?

Ved genetisk undersøgelse finder man en frameshift-mutation, der resulterer i et præmaturt stopcodon. Mutationen vurderes at være patogen. Relevante familiemedlemmer bør tilbydes genetisk udredning.

Sidste nummers quiz

I sidste nummer af Sund & Hed blev opgaven i »Diagnose søges« stillet af Thomas Sydenham og Øyvind Johannessen.

Den seneste vinder
I »Diagnose søges« i Sund & Hed nr. 3 årgang 14 var det rigtige svar: Long-QT syndrome, type 1.Blandt de rigtige svar blev Hanne Larsen den heldig vinder af et gavekort til kantinen.

Casen omhandlede en 16-årig dreng, der blev indlagt med tonsillitis, højfebrilia, nyre- og leverpåvirkning, og som havde fået pondocillin med efterfølgende udslæt.

Se casen på her.

Svar til casen:
Hvad fejler patienten?

Mononukleose udløst af Epstein-Barr virus (EBV).

Mellem 50 og 75 procent af patienterne har splenomegali, mens halvdelen har hepatomegali. Leverpåvirkning med biokemiske tegn på hepatitis er næsten obligat, men S-Bilirubin dog kun er let til moderat forhøjet.

Hvordan kommer man diagnosen nærmere?
Monospot-test er en hurtig spottest. Her vil 40 procent af patienter med mononukleose reagere positivt i første sygdomsuge, 60 procent i anden uge og 85 procent i tredje uge, mens reaktionen forbliver negativ hos omkring 10 procent. Derimod udvikler alle antistoffer mod EBV. IgM og IgG antistoffer mod viruskapsidantigen (VCA IgM og IgG) kan påvises tidligt i infektionen. IgM antistofferne mod VCA forsvinder efter en til to måneder. Antistoffer mod EBV nukleære antigener (EBNA IgG) kan påvises efter tre til fire uger.

Det typiske serologiske fund ved akut EBV infektion vil således være positiv VCA IgM/negativ EBNA IgG, der ved opfølgning efter seks-otte uger følges af negativ VCA IgM/positiv EBNA IgG.

Ved streptokok-tonsillitis er der ikke universel lymfeknudesvulst, og blodbilledet er anderledes. Påvisning af streptokokker ved antigentest eller dyrkning udelukker ikke akut EBV-infektion. Hos mellem 10 og 20 procent af større børn og yngre voksne med mononukleose kan streptokokker påvises i svælget.

Hvis patienten ved en fejltagelse får antibiotika, udvikler flere udslæt – efter ampicillin (patienten i casen havde fået pondocillin) udvikler op mod 75 procent et udslæt.

 

 

Vi er altid glade for at høre vores læseres mening. Du kan skrive din kommentar herunder.