- Reklame -

Gæt med i Sund & Heds sundhedsquiz »Diagnose søges«.
Vi bringer i hvert blad en sygehistorie, du som læser kan prøve at løse inden næste nummer, hvor svaret bringes sammen med næste case.

Svar sendes til Sund & Hed på sundoghed@sundoghed.dk
Blandt de rigtige svar trækker vi lod om et gavekort på 50 kroner til universitetets kantiner.

Dette nummers quiz bliver stillet af Anne Marie Jelsig, Klinisk Genetisk Afdeling, OUH, læge, Ph-D-studerende.

Du arbejder på klinisk genetisk afdeling og får henvist et par i 30’erne fra egen læge.

Kvinden er gravid i uge 9+3 og har tidligere født et barn (dreng), der døde få uger efter fødslen.

Derudover har parret en rask datter på fem år.

Forældrene er begge raske og har begge videregående uddannelse og fuldtidsjobs.

Den afdøde søn blev født cyanotisk og hypoton efter en ukompliceret graviditet. På grund af rejseaktivitet var den gravide under graviditeten ikke til misdannelsesscanning (omkring 20. uge), men ellers var alle undersøgelser normale.

Efter fødslen blev der konstateret multiple misdannelser blandt andet i form af unilateral choanalatresi, medfødt hjertefejl (AVSD), micropenis samt bilaterale colobomer.

Derudover bemærkede børnelægen, at drengen havde »dysmorfe ører«.

Spørgsmål til casen:
Hvilket syndrom kan disse misdannelser rejse mistanke om?

Den afdøde søn blev obduceret, og patologerne har heldigvis gemt væv og oprenset DNA, således at der kan udføres mutationsundersøgelser. Der påvises efterfølgende en non-sense mutation i et bestemt gen.

Hvilket gen er der højst sandsynligt fundet en mutation i?

Forældrene undersøges efterfølgende ved blodprøver, og ingen af disse bærer mutationen. Parret ønsker at vide, om der er risiko for at få et barn med samme tilstand.

Hvad kan du fortælle parret vedrørende gentagelsesrisikoen i den nuværende graviditet?

Vil du tilbyde parret prænatal diagnostik i form af for eksempel moderkagebiopsi eller fostervandsprøve?

Sidste nummers quiz

Den seneste vinder
I »Diagnose søges« i Sund & Hed nr. 5 årgang 14 var det rigtige svar: Marfan syndrom.Blandt de rigtige svar blev Jakob Grimm den heldig vinder af et gavekort til kantinen. Sund & Hed ønsker tillykke.

I sidste nummer af Sund & Hed blev opgaven i »Diagnose søges« stillet af Svend Stenvang Pedersen.

Casen handlede om en 62-årig mand, som blev henvist til Infektionsmedicinsk Afdeling på grund af kløe i foden opstået i forbindelse med et ferieophold i Bali.

Se casen her.

Svar til casen
Patienten har kutan larva migrans, som kan behandles med Ivermectin som engangsdosis.

Vi er altid glade for at høre vores læseres mening. Du kan skrive din kommentar herunder.